Marfan 症候群（マルファン症候群）

Marfan 症候群（マルファン症候群） は、結合組織を構成するフィブリリン-1というタンパク質をコードする FBN1 遺伝子の変異によって起こる遺伝性疾患です。

主な症状

• 骨格系: 長い手足・指（クモ状指）・脊柱側弯・漏斗胸または鳩胸
• 心血管系: 大動脈基部の拡大・大動脈瘤・弁逆流（特に僧帽弁・大動脈弁）
• 眼: 水晶体亜脱臼・近視
• その他: 肺気胸・皮膚線条

漏斗胸との関連

Marfan 症候群の患者では、漏斗胸の合併率が一般人口より明らかに高いことが知られています。漏斗胸が Marfan 症候群の身体的サインの一つとして認識されることもあります。

ただし、漏斗胸の人すべてが Marfan 症候群というわけではなく、漏斗胸患者のうち Marfan 症候群を持つ人は ごく一部 です。

漏斗胸者で Marfan 症候群を疑うべきサイン

以下の特徴が複数当てはまる場合、医師への相談が推奨されます。

• 異常に長身・手足が細長い
• 指が長く、親指が手のひらの外側に届く（Steinberg 徴候）
• 関節の過可動性
• 視力の問題（特に水晶体異常）
• 家族歴に大動脈瘤・突然死がある

重要な点

Marfan 症候群を持つ漏斗胸患者は、心血管系の検査・経過観察が必須です。漏斗胸の手術判断も、心血管系のリスクを総合的に評価する必要があるため、漏斗胸専門医に加えて循環器内科・遺伝子診療の専門家との相談が推奨されます。